Še en kos uganke? Nove raziskovalne ničle o posebnih genetskih sestavinah ADHD
10. januar 2017
ADHD je visoko genetski in zlasti njegov gen že dolgo vključuje njegov razvoj. Ta gen, ADGRL3, ima običajne variacije, ki so bile pri otrocih in odraslih stalno povezane z ADHD; nekatere različice lahko celo pomagajo raziskovalcem predvideti resnost pacientovih simptomov ADHD. Zdaj pa nova študija gre še dlje, saj odkrije specifično okvaro gena, ki je močno povezan z ADHD in povezane motnje - razčistiti pot za specializirana zdravila in boljše razumevanje živčnih poti, ki so zadaj ADHD.
Študij, objavljeno v reviji Biološka psihiatrija naprej 15. decembra 2016 so analizirali gen ADGRL3 pri 838 ljudeh, od tega jih je 372 imelo ADHD. Raziskovalci so identificirali en poseben odsek gena - znan kot ojačevalec transkripcije ECR47 -, ki je deloval drugače v možganih tistih z ADHD. Ugotovili so, da je zaradi okvare ECR47 gen ADGRL3 manj izražen v talamu - ključnem predelu možganov, ki je vključen v motoriko spretnosti in budnosti - in je bila povezana z zmanjšanimi sposobnostmi senzorične obdelave, pa tudi s klasičnimi simptomi ADHD, kot so impulzivnost in nepazljivost
Rezultati zagotavljajo le majhen delček uganke genetskih komponent, ki nadzorujejo ADHD, Raziskovalci so dejali, napredek pa je obetaven - zlasti ko gre za razvoj novih zdravila.
"V tej novi dobi genomike in natančnosti medicine je ključ do uspeha v seciranju genetskih prispevkov in vključevanju določene stopnje stratifikacije bolnikov," je dejal Ariel Martinez, M.S., vodilni avtor študije. To pomeni, da bi lahko ustvarili zdravila, ki bi ciljala posebej na gen ADGRL3 - ali celo na mutacijo ECR47 - v korist pacientom, pri katerih tradicionalni stimulansi ne delujejo.
"Martinez in sodelavci nam pomagajo razumeti, kako lahko variacije gena ADGRL3 prispevajo k talamični disfunkciji ADHD," je rekel John Krystal, urednik Biološka psihiatrija. »Možgani so izjemno zapleteni. Kljub temu začnemo vleči niti te zapletene biologije, ki razkriva mehanizme, skozi katere se lahko razvijejo motnje, kot je ADHD. "
Posodobljeno 5. aprila 2017
Od leta 1998 milijoni staršev in odraslih zaupajo strokovnim navodilom in podpori ADDitude-a za boljše življenje z ADHD in z njim povezanimi pogoji duševnega zdravja. Naše poslanstvo je biti vaš zaupanja vreden svetovalec, neomajen vir razumevanja in vodenja na poti do dobrega počutja.
Pridobite brezplačno izdajo in brezplačno e-knjigo ADDitude, poleg tega pa prihranite 42% za ceno kritja.
