Raziskovalne točke so gensko povezane z ADHD in avtizmom

28. marec 2016 V nenehnem prizadevanju za preslikavo genetskih označevalcev za ADHD in z njimi povezana stanja oz. raziskovalci na MIT in NYU so določili gen, ki je neposredno povezan s pomanjkanjem pozornosti in avtizem. Gen, znan kot "Ptchd1", je že dolgo povezan z ADHD. V tej novi raziskavi, objavljeni 23. marca v reviji […]

28. marec 2016

V nenehnem prizadevanju za preslikavo genetskih markerjev za ADHD in z njimi povezana stanja so raziskovalci na MIT in NYU določili gen, ki je neposredno povezan tako s pomanjkanjem pozornosti kot z avtizmom.

Gen, znan kot "Ptchd1", je že dolgo povezan z ADHD. V tem nova študija, objavljeno 23. marca v reviji Narava, so raziskovalci izolirali ta gen pri miših - gensko so modificirali nekatere miši, da ga nimajo, in primerjali te subjekte na miši s Ptchd1. Raziskovalci so usposobili vse miške, da so vsakič, ko je utripala, usmerili nos proti luči. Ko so bile dodane dodatne luči in zvoki, miši, ki jim primanjkuje Ptchd1, niso mogle dokončati naloga, ne da bi se motili - nakazujejo, da odsotnost gena prispeva k pozornosti primanjkljaji.

Raziskovalci upajo, da bodo poskus z ljudmi ponovili, da bi povezavo strdili. Če rezultati izidejo, bi jih lahko uporabili za razvoj genske terapije, posebej zasnovane za zdravljenje ADHD. Genska terapija je eksperimentalni postopek, ki se večinoma uporablja za zdravljenje Alzheimerjeve bolezni in nekaterih vrst raka.

"Eden od dolgoročnih ciljev je genska terapija, kjer lahko dejansko vnesemo genetski material, ki morda manjka človeku," je rekel Michael F. Well, podoktorski sodelavec na MIT, ki je delal na študiji. "Navdušujoče je, da je to zdaj možnost, ko je bila pred 10 ali 15 leti precej znanstvena fantastika."

Raziskava pokazala tudi povezavo med genom Ptchd1 in delom možganov, znan kot talamično retikularno jedro (TRN), ki je odgovorno za filtriranje novih informacij, ko vstopi v možgane. Miše brez Ptchd1 so pokazale manj TRN aktivnosti, saj so se njihovi reakcijski časi upočasnili in moteče so se povečale.

Ta ugotovitev kaže na to, da bi zdravljenje s povečanjem TRN lahko izboljšalo simptome ADHD in morda pomagalo pri zdravljenju drugih motenj, ki vplivajo na pozornost, vključno z avtizmom.

Za bolnike z ADHD in avtizmom bi bila ta genetska povezava lahko še posebej koristna. Potrebnega je več dela, vendar bi bila genetska povezava "lahko povezana s podtipom avtizma in ADHD, ki obstajata skupaj in imata lahko Gagan Joshi, psihiater v Splošni bolnišnici Massachusetts, ki ni sodeloval v študij. "Tam vidim veliko prihodnost.“

Posodobljeno 6. aprila 2017