Vsi v družini? Genetika AD / HD

Motnja hiperaktivnosti pomanjkanja pozornosti (ADD ADHD) je možganska motnja, ki ima lahko številne različne vzroke. Študije družin kažejo, da genetski dejavniki prispevajo k ADHD. Zdi se, da "tečejo v družinah", vsaj v nekaterih družinah.

Ko ima otrok diagnozo ADHD, obstaja velika možnost, da ga bodo našli tudi pri drugih krvnih sorodnikih. Študije so na primer pokazale, da ima tretjina moških, ki so v mladosti imeli ADHD, biološke otroke z ADHD.

V ZDA in Evropi zdaj potekajo številne raziskave, s katerimi so poskušali najti gene, ki vodijo v dovzetnost za ADHD.

Naša ekipa ima dve taki študiji, ki sta dokaj značilni za vodenje genetske študije. Prva študija je vključevala pridobivanje kliničnih informacij in DNK iz 18 zelo velikih, razširjenih družin v Kolumbiji v Južni Ameriki. Z kolumbijskimi kolegi in dr. F. Xavier Castellanos z univerze v New Yorku, trenutno preučujemo DNK od približno 400 posameznikov iz teh družin.

Druga študija poteka tudi tukaj v ZDA. Za to študijo zaposlujemo družine, ki imajo vsaj dva otroka; vsaj eden od otrok v družini mora imeti ADD ali ADHD. Poskušamo vpisati cele družine: mamo, očeta in vse otroke, tudi tiste, ki nimajo diagnoze ADD ali ADHD.

Dekodiranje DNK ADHD

Raziskave na področju genske dovzetnosti za ADHD so aktivne. Dve skupini, na primer ena v Kaliforniji in ena na Nizozemskem, sta našli sugestivne dokaze o povezavi na več človeških kromosomih. Povezava je dedovanje dveh ali več genov v istem predelu na kromosomu. Kromosom je struktura v jedru celice, ki je prenašala genetske informacije.

Pravimo, da je gen, odsek DNK, ki vsebuje "navodila" za oblikovanje funkcionalnega "izdelka" (na primer ADHD), "povezan" z drugim markerskim genom na kromosomu; če sta tako blizu skupaj, da se skoraj vedno skupaj podedujeta. Naši lastni neobjavljeni podatki kažejo, da nas zanimata dve isti regiji, kalifornijska in nizozemska skupina.

Ključno pa je preučiti več družin, saj se sposobnost zaznavanja povezav povečuje pri več družinah. S študijem več majhnih in velikih družin z ADHD je naša raziskovalna skupina na Nacionalnem inštitutu za zdravje v Ljubljani Bethesda, Maryland in naši sodelavci v Kaliforniji in na Nizozemskem bodo lahko našli genetske vzroke ADHD. V prihodnosti lahko to znanje pomaga pri prilagajanju terapij za otroka ali odraslega z ADHD na podlagi osnovnega vzroka.

ADHD v družinskem drevesu?

Družine, ki se želijo pridružiti našemu študijskemu klicu, nam pišite ali nam pišite. Dajo nam soglasje, da nas lahko zasliši medicinska sestra ali socialna delavka v naši študijski skupini. Strinjajo se tudi, da bo vsak družinski član dal nekaj čajnih žličk krvi (ki jih je narisal njihov zdravnik ali lokalni laboratorij), ki jih bomo uporabili pri genetskih študijah.

Anketar preživi približno eno uro po telefonu z enim od staršev in jim postavlja vprašanja o družinski zdravstveni in duševni zgodovini. Anketar uporablja informacije za oblikovanje fenotipa za vsakega družinskega člana. Fenotip te študije pomeni, ali ima posameznik ADHD ali ne.

Anketar tudi nariše rodovnik ali družinsko drevo, ki prikazuje vsakega člana družine in kako sta povezana drug z drugim. Vsi podatki, zbrani o družini, so shranjeni v zaklenjenih datotekah, da jih nihče zunaj raziskovalne skupine ne bi mogel pogledati.

Ko imamo informacije o družini in epruveto krvi vsakega družinskega člana, izvzamemo DNK iz krvi. DNK je kemijska koda za gene. Čeprav imajo vsi, razen identičnih dvojčkov, edinstveno kombinacijo genov ali genotipa, bratje in sestre delijo DNK od svojih staršev. Iščemo vzorec DNK, ki je enak pri ljudeh z ADHD in drugačen pri tistih, ki nimajo ADHD.

Naše delo je bilo nekoliko olajšano zdaj, ko je projekt človeškega genoma sekvenciral naš genetski zapis. A čaka nas še veliko dela. Odkritje genov, ki prispevajo k ADHD, bi lahko pomagalo olajšati diagnozo. Mogoče bi lahko tudi našli boljše zdravljenje za osebe z ADHD.

Če želite izvedeti več o sodelovanju v študiji ADHD in genetike, obiščite www.genome.gov, e-pošto [email protected] ali pokličite 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informacije so na voljo v angleščini in španščini. Za več informacij o genetiki obiščite genome.gov/Education ali se obrnite na urad za komunikacije NHGRI 301-402-0911 ali na elektronski naslov [email protected].

Reference

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Genomski pregled za motnjo pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnosti v razširjenem vzorcu: sugestivna povezava na 17p11. Am J Hum Genet. 2003 maj; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Pregled celotnega genoma pri 164 parih nizozemskih sib z motnjo pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnosti: sugestivni dokazi za povezavo na kromosomih 7p in 15q. Am J Hum Genet. 2003 maj; 72(5):1251-60.

Posodobljeno 1. novembra 2019