Študija odkriva genetske dejavnike tveganja, povezane z ADHD

8. februarja 2019

Ali je motnja pomanjkanja pozornosti (ADHD ali ADD) povezana z edinstvenim nizom dejavniki genetskega tveganja? Se znaki ADHD pojavijo na predvidljivih genskih lokacijah v človekovi DNK? Ali lahko analiza DNK pomaga ugotoviti, ali je ADHD v igri? Last Fall, mednarodna skupina raziskovalcev pod vodstvom Konzorcij za psihiatrično genomiko britanskih Cardiff University začel odgovarjati na ta pomembna in zapletena vprašanja, tako da je odkril prvi skup skupnih dejavnikov genetskega tveganja, povezanih z ADHD.

Glede na največjo genetsko študijo ADHD doslej, je skupina Cardiff analizirala genetske podatke več kot 20.000 ljudi z ADHD in več kot 35.000 ljudi brez ADHD. In ti podatki raziskav so pokazali nekaj izjemnega: 12 genomskih regij ali "lokusov", kjer so se ljudje z ADHD razlikovali od vrstnikov, ki niso ADHD. Več od teh 12 regij je v genih ali blizu njih z znanim odnosom do procesov, vključenih v zdrav razvoj možganov.¹

"Ta skupina skupnih dejavnikov genetskega tveganja prispeva približno 22% k tveganju za ADHD," pravi

Dr. Joanna Martin, znanstveni sodelavec s sedežem v Cardiffovem MRC centru za nevropsihiatrično genetiko in genomiko. "Ta študija je zelo pomemben korak k razumevanju genetskih in bioloških temeljev ADHD-ja, saj je prva študija, ki trdno odkriva pogosto pojavljajoče se genetske dejavnike tveganja. Rezultati študije bodo omogočili veliko več raziskav vzrokov za ADHD, kar lahko vodi do boljših načinov zdravljenja in diagnoze prizadetih posameznikov. "

"To je prvo iskanje po celotnem genomu, ki je našlo lokuse [lokacije v genomu], povezane z ADHD, na ravni, za katero velja, da je statistično pomembna," dodaja Dr. Thomas Fernandez, od Otroški študijski center univerze Yale.

Dr. Fernandez poudarja, da je raziskava pomembna tudi zato, ker "kaže, da smo zdaj prestopili" prelomno točko "za število raziskovalnih subjektov, potrebnih za začetek odkrivanja pomembnih genetskih lokusov v ADHD. "Poleg tega raziskovalci dodajajo še več podvrženi študiji, bodo odkrili več lokusov, ki bi lahko nato utirali pot do več genetskih testov, ki bi posredovali diagnozo in izbira zdravljenja.

„Nadalje,“ nadaljuje, „s„ globokim potopom “v lokume, ki so opredeljeni kot pomembni, lahko izvemo več o tem biološki mehanizmi pri ADHD.”

"S prefinjeno metodologijo, vključno s podvajanjem z različnimi vzorci, bo zasnovana zasnova prihodnjih študij," pravi Dr Mark Stein, profesor psihiatrije in glavni raziskovalec na Center za zdravje, vedenje in razvoj otrok v otroški bolnišnici v Seattlu, "kar nam bo prineslo korak bližje razumevanju tveganja za ADHD in možnosti preventivnega in terapevtskega napredka."

Študija, ki je združila skupine iz Evrope, Severne Amerike in Kitajske ter raziskovalce z Danske in Avstralije, "podpira prejšnje raziskave, ki kažejo, da klinično diagnosticiran ADHD je skrajni konec neprekinjene porazdelitve lastnosti hiperaktivnih, impulzivnih in nepazljivih težav v splošni populaciji, "pravi Dr Martin. "To kaže, da so lahko ugotovitve te in drugih genetskih raziskav ADHD pomembne tudi za ljudi, ki imajo lastnosti ADHD, ki niso na klinično diagnostični ravni."

Obseg in širina študije naj bi tudi privedla do nadaljnjih študij in večje stopnje udeležbe v tovrstnih študijah.

Dr Martin pravi, da je naslednji korak določitev natančne vloge opredeljenih genov pri razvoju simptomov ADHD. Vem, da bi to moralo voditi do boljših ocen in zdravljenja ADHD. "To je še en dokaz, da je ADHD kompleksno biološko stanje," dodaja dr. Martin, ki verjame, da bo raziskava pomagala „Povečati razumevanje, zmanjšati stigmo in sčasoma pripeljati do boljšega razumevanja možnih vzrokov in zdravljenja ADHD. "

---

Opomba

¹ "Odkritje prvih pomembnih lokusov tveganj za motnjo pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnosti," Univerza Cardiff. Nature Genetics (januar 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444

Posodobljeno 8. februarja 2019