Kako avtizem vpliva na možgane? Študija razkriva spremembe ASD
16. november 2022
Možgani avtističnih oseb doživljajo obsežne molekularne spremembe v možganski skorji. Glede na nedavno študijo, objavljeno v Narava ki je analiziral 11 kortikalnih predelov možganov.1 Večina študij molekularnega profiliranja poudarja spremembe, omejene na frontalni in temporalni korteks.
Za nadaljnje razumevanje možganske patologije motnja avtističnega spektra (ASD), so raziskovalci izvedli analizo zaporedja RNA na 112 vzorcih po smrti. Dosledne transkriptomske podpise ASD so našli v vseh kortikalnih regijah, analiziranih v študiji. Največji signal izražanja je prišel iz primarnega vidnega korteksa (BA17).
V primerjavi s kontrolnimi vzorci so možgani ASD pokazali znatno zmanjšano izražanje genov med regijami možganske skorje. Primarna vidna skorja in parietalna skorja (BA39/40), ki delujeta kot primarni senzorični regiji, sta pokazali pomembne vzorce oslabitve. Ti rezultati kažejo, da so kortikalne regije bolj molekularno homogene pri avtističnih posameznikih in izrazite v posteriornem predelu možganov.
"Zanimivo je špekulirati, da bi znatne spremembe, opažene v primarnih senzoričnih regijah, lahko povezane z razširjeno senzorično obdelavo razlike v ASD, ki so tako razširjene, da so bile vključene v DSM-5 diagnostična merila,« so zapisali raziskovalci.
Oslabitev transkriptomske regionalne identitete (ARI) pomeni "zmanjšanje obsega izražanja genov" in je bila pogosto uporabljena kot marker v trenutni študiji. Z združevanjem genov, reguliranih z ARI navzgor in navzdol, v koekspresijske module, so raziskovalci identificirali dosledno disregulacijo, ki je v vzorcih ASD zajela regije kortikalne asociacije. Ugotovljeno je bilo, da spremembe nevronov (GeneM9), reaktivnost astrocitov (GeneM32) in motnje krvno-možganske pregrade (GeneM24) segajo preko frontotemporalnih regij. Ugotovljene so bile tudi različice genetskega tveganja za ASD (GeneM5 in IsoformM37).
"Tukaj predstavljene ugotovitve bistveno izboljšajo naše razumevanje molekularne patologije ASD, ki presega prejšnje uveljavljene funkcionalne kategorije "zmanjšano reguliranih nevronov" in "povišano reguliranih glij/imunskih" funkcij, opaženih v frontalnem in temporalnem režnji."
Od 112 posmrtnih vzorcev je bilo 49 posameznikov z idiopatsko ASD in 54 primerljivih nevrotipičnih kontrol. Skupno je bilo uporabljenih 725 vzorcev možganov. An Diagnoza ASD je bilo potrjeno z uporabo pregledanega diagnostičnega intervjuja za avtizem ali na podlagi klinične anamneze. Vzorci so bili zbrani prek možganske banke Harvard kot del projekta Autism Network, poleg možganskih bank Univerze v Marylandu.
Oglejte si vire člankov
1Gandal, M.J., Haney, J.R., Wamsley, B. et al. Široka transkriptomska disregulacija se pojavi v možganski skorji pri ASD. Narava (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
Od leta 1998 milijoni staršev in odraslih zaupajo strokovnim smernicam in podpori ADDitude za boljše življenje z ADHD in z njim povezanimi duševnimi težavami. Naše poslanstvo je biti vaš zaupanja vreden svetovalec, neomajen vir razumevanja in vodenja na poti do dobrega počutja.
Pridobite brezplačno izdajo in brezplačno e-knjigo ADDitude ter prihranite 42 % pri naslovnici.
