Nova povezava med gensko mutacijo, delovnim spominom in avtizmom

7. oktober 2014

Motnje avtističnega spektra (ASD) so zapleten kontinuum nevrobioloških stanj, ki se prekrivajo s simptomi ADHD pri polovici otrok z ASD. Otroci z ASD lahko napačno diagnosticirajo ADHD, če se borijo socialno ali imajo počasen jezikovni razvoj. Ključ za razlikovanje med motnjami je preučevanje vzrokov simptomov. Ali je to vprašanje izvršilne funkcijeali manjkajoči razvojni blok, ki povzroča težavo?

Nove raziskave koncentracija na mutacijo v enem specifičnem genu - fosfatazi in tenlogu homologu (PTEN) - je zdaj korak bližje k prepoznavanju znakov te znakov te zapletene možganske motnje. Otroci z mutacijo PTEN in avtizmom imajo pogosto tudi makrocefalijo ali povečanje glave. Raziskovalci so primerjali podatke o 17 otrocih s PTEN-ASD, ki so imeli povečano glavo, s podatki treh druge skupine: 16 udeležencev z avtizmom in makrocefalijo, 38 otrok s samo ASD in 14 oseb z ne motnja. Ugotovili so, da imajo tudi otroci, ki so mutirali PTEN, težave z delovnim spominom. Ta skupina je informacije obdelovala počasi in med delovanjem naloge je težko zadrževala informacije v svojem kratkoročnem pomnilniku.

Raziskovalci so uporabili magnetno resonančno slikanje (MRI), da bi ugotovili, da so te težave posledica mutacije PTEN, kar je povzročilo okvaro, ki preprečuje polni razvoj bele snovi. Bela snov omogoča, da regije možganov komunicirajo med seboj. Prekinitev povezav med različnimi predeli možganov bi lahko pomagala razložiti, zakaj imajo otroci ASD. Znanstveniki se tudi bojijo, da bi mutacija PTEN lahko ljudi naredila bolj dovzetne za nastanek raka, saj škoduje naravnemu telesnemu zaviralcu tumorja. Medtem ko priporočajo presejalne otroke otrokom, ko odrastejo, je pomembno opozoriti, da ni trdnih dokazov, da ta mutacija dokončno poveča tveganje za raka.

Raziskava kaže na nov način za analizo težav, povezanih z avtizmom. Otroci z ASD in mutacijo PTEN predstavljajo le 1% celotne populacije z diagnozo, vendar ta pristop daje novo luč, kako preučiti vse oblike avtizma. Najprej si oglejte gen in ugotovite, kaj počne in kako vpliva na vedenje, nato pa poiščite zdravljenje, ki je značilno za ta gen in njegov vedenjski rezultat. Raziskovalci upajo, da bo ta nov način primerjave možganskih in vedenjskih značilnosti avtizem lahko pomaga ugotoviti, zakaj se pri otrocih s PTEN-ASD pojavijo učne težave, in nove načine zdravljenja delovni pomnilnik težave z izobraževalnimi programi.

Posodobljeno 6. aprila 2017